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次世代シークエンサーを用いた遺伝性難治疾患の責任遺伝子の同定および病態解明
https://ycu.repo.nii.ac.jp/records/1155
https://ycu.repo.nii.ac.jp/records/1155b4f47251-9224-4b6d-8e9c-7ad62369609a
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
横浜医学67巻4号 (836.1 kB)
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.png)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2017-05-16 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | 次世代シークエンサーを用いた遺伝性難治疾患の責任遺伝子の同定および病態解明 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | Identification of genes that cause mendelian disorders using next-generation sequencer and pathological clarification | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 言語 | ||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | メンデル遺伝性疾患 | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | 次世代シークエンサー | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | 全エクソーム解析 | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | 責任遺伝子 | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | Mendelian disorders | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | Next Generation Sequencer | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | Whole Exome Sequencing | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | Disease genes | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||||||
| 著者 |
鶴﨑, 美徳
× 鶴﨑, 美徳
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| 抄録 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
| 内容記述 | ₂₀₀₅年以降，次世代シークエンサー（Next Generation Sequencer，NGS）が順次市場に登場し，主にメンデル遺伝性疾患（単一遺伝子疾患）の責任遺伝子が次々と同定されている．特に，NGSを利用した全エクソーム解析（Whole Exome Sequencing，WES）により，様々なメンデル遺伝性疾患の解明が，その周辺技術の開発とも相まって，現在も精力的に行われている．本総説では，筆者が携わった遺伝性難治疾患のうち，原因不明なメンデル遺伝性疾患のWESを用いた責任遺伝子の同定，および病態解明の自験例（Coffin-Siris 症候群，脊髄性筋萎縮症，習慣性流産）を紹介する． | |||||||||
| 書誌情報 |
横浜医学 en : Yokohama medical journal 巻 67, 号 4, p. 585-589, 発行日 2017-03-30 |
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| 出版者 | ||||||||||
| 出版者 | 横浜市立大学医学会 | |||||||||
| ISSN | ||||||||||
| 収録物識別子 | 0372-7726 | |||||||||
